Triagem neonatal passa a incluir exame obrigatório para identificar doença rara

A triagem neonatal realizada nas redes pública e privada de saúde, com cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS), incluirá a partir de agora o exame clínico para identificar malformações nos dedos grandes dos pés de recém-nascidos, característica da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP). A obrigatoriedade foi estabelecida pela Lei nº 15.094, sancionada nesta quinta-feira (9) pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva.

O que é a FOP?

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, também conhecida como Miosite Ossificante Progressiva, é uma doença genética rara, sem cura, que afeta aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas. Atualmente, estima-se que cerca de quatro mil pessoas convivam com a condição no mundo.

A FOP provoca a formação de ossos em músculos, tendões e outros tecidos de maneira progressiva, levando à restrição de movimentos e, em muitos casos, à imobilidade total. O processo de ossificação costuma se manifestar na infância, geralmente entre 0 e 5 anos, com sintomas que incluem dificuldade para mover o pescoço, os ombros e os membros, além de complicações respiratórias e dificuldades para se alimentar.

Sinais identificáveis ao nascimento

Recém-nascidos com FOP apresentam malformação bilateral nos dedos maiores dos pés (hálux), e cerca de 50% também têm polegares alterados. Outras características congênitas incluem deformidades na coluna cervical e alterações no fêmur. Essas anomalias, visíveis desde o nascimento, são cruciais para o diagnóstico precoce por meio do novo exame clínico.

Tratamento e assistência pelo SUS

Embora não exista cura para a FOP, o Sistema Único de Saúde oferece suporte integral e gratuito para amenizar os sintomas. O tratamento atual utiliza corticoides e anti-inflamatórios para controlar inflamações e minimizar o avanço da ossificação.

Pacientes diagnosticados com a doença recebem assistência em hospitais-escola, hospitais universitários e Centros Especializados em Reabilitação presentes em todos os estados do país. Os cuidados incluem terapias e reabilitação, ajustados às necessidades individuais de cada caso.

A medida reforça a importância do diagnóstico precoce na triagem neonatal, possibilitando intervenções que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes e retardar os efeitos mais graves da doença.

*Agência Brasil